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Última actualización: 1/7/2020
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Anónimo. Enrichir sa panoplie thérapeutique. Bilan de l'année 2008. Maladies rares
La Revue Prescrire (Prescrire)
enero 2009
Volumen 29 nº 303 página(s) 43

Entre las novedades del año 2008 sobre tratamiento de enfermedades raras seleccionadas por Prescrire se encuentran las siguientes:

- El úncio tratamiento curativo conocido de la hemoglobinuria paroxística nocturna es el alotrasplante de medula ósea. El eculizumab, un inmunosupresor, reduce las necesidades transfusionales, pero no reduce la mortalidad ni la tasa de incidencia de trombosis venosas. Se asocia a riesgos graves, de infección intercurrente y de cáncer.

- La anemia falciforme (drepanocitosis) no tiene tratamiento curativo. La hidroxicarbamida (alias hidroxiurea), un citotóxico, reduce la frecuencia de las crisis de dolor en algunos pacientes, y en particular el síndrome torácico agudo. En el adulto reduce las necesidades transfusionales. No obstante, es mielotóxica y puede dar lugar a úlceras en EEII, probablemente leucemia y esterilidad masculina.

- La neuropatía multifocal motora es una enfermedad crónica caracterizada por déficit motor asimétrico, que debutan y predominan en extremidades superiores. La electromiografía confirma el diagnóstico. Las inmunoglobulinas polivalentes por vía intravenosa mejoran la fuerza muscular, pero no la minusvalía global, a expensas de un riesgo de reacciones de hipersensibilidad. En ocasiones la perfusiónd e la inmunoglobulina se complica con trombosis, cuyo riesgo sería más alto en pacientes deshidratados.

- Las homocistinurias son consecuentes a alteraciones genéticas del metabolismo de la homocisteína. Cursan con afectación vascular, mortalidad precoz y alteraciones neuropsiquiátricas, oculares y esqueléticas. En caso de déficit en cistationina ß-sintetasa, la vitamina B6 ha mostrado eficacia clínica en alrededor de la mitad de los pacientes. En caso de respuesta insuficiente y en los otros tipos de homocistinuria, a menudo se asocian una dieta específica, un aporte de vitamina B12 y folatos y la betaína para mejorar el pronóstico, aunque sin pruebas sólidas de su eficcia clínica.

- La mucopolisacaridosis de tipo II es una enfermedad de sobrecarga lisosomal debida a un déficit enzimático congénito de transmisión ligada al sexo; afecta a los niños. las manifestaciones clínicas más graves son neurológicas (deterioro intelectual), cardiorrespiratorias y osteoarticulares. Para los pacientes que ya han presentado una complicación respiratoria, una perfusión semanal de idursulfasa, que es una forma recombinante del enzima deficitario, no aporta un efecto beneficioso tangible y expone al riesgo de reacciones de hipersensibilidad aguda.

En caso de déficit en alfa1-antitripsina, cuando se desarrolla una bronconeumopatía obstructiva crónica, la eficacia clínica del tratamiento sustitutivo con alfa1-antitripsina no está demostrada. Además, se asocia a riesgo de reacciones de hipersensibilidad.

- El factor de crecimiento análogo de la insulina humano de tipo 1 (IGF-1) es el principal efector sobre el que actúa la hormona del crecimiento. El déficit primario en este factor es una enfermedad rara, que se traduce sobre todo por talla baja. La mecasermina tiene una eficacia modesta, incluso en tratamientos prolongados, de hasta 8 años. Este efecto modesto no justifica el riesgo de sus efectos indeseados: hipoglucemia, cefalea, hipertensión intracraneal y quizá cáncer.