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Última actualización: 5/12/2019
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Weinreb NJ, Andersson HC, Banikazemi M, Barranger J, Beutler E, Charrow J, Grabowski GA, Hollak CEM, Kaplan P, Mankin H, Mistry PK, Rosenbloom BE, vom Dahl S, Zimran A. Prevalence of type 1 Gaucher disease in the United States
Archives of Internal Medicine (Arch Intern Med)
11 de febrero 2008
Volumen 168 nº 3 página(s) 326-7

Se comenta el estudio de Landgren et al-80307, en el que se investigó el riesgo de cáncer en pacientes con enfermedad de Gaucher. Se plantean varias preguntas y se pone en duda la validez de los resultados.

En primer lugar, se pone en duda el elevado número de casos de enfermedad de Gaucher de tipo 1 hallado en el estudio. La prevalencia de la enfermedad de Gaucher de tipo 1 es de 1 por 40.000 a 1 por 60.000 en la población general, y de 1 por 500 a 1 por 800 entre judíos de origen askenazi. Dado que los judíos de origen askenazi no son más de 2 a 3% de la población norteamericana, se debería esperar encontrar menos de 200 casos con enfermedad de Gaucher entre los 4,5 millones de personas protegidas por la Veterans Affairs. Pero en el estudio se hallaron 1.525 casos. Los autores atribuyen esta elevada prevalencia a que el estudio fue de base hospitalaria. Sin embargo, en otro estudio de base hospitalaria, realizado en España, en el que se aplicaron criterios demográficos, clínicos, diagnósticos y radiológicos para la identificación de los casos, se hallaron solamente 75 pacientes con la enfermedad, una cifra incluso más baja que la predecible a partir de otros estudios realizados en Europa.

En segundo lugar, los autores no informan del número de pacientes que fallecieron (edad media al entrar en el estudio de 51 años). Dado que un paciente de 50 años con enfermedad de Gaucher tiene una esperanza de vida de 27,2 años más, la mayor parte de los 1.525 pacientes del estudio deberían estar vivos.

En tercer lugar, se plantean dudas sobre la validez diagnóstica de los casos y su clasificación como casos de enfermedad de Gaucher de tipo 1, y en particular la confusión de la enfermedad de Gaucher con la enfermedad de Fabry (más rara todavía).

Se concluye que habría sido necesaria una revisión de los casos uno a uno, con el fin de confirmar su diagnóstico de enfermedad de Gaucher.
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