Sistema de Información Esencial en Terapéutica y Salud

@SIETES7

Última actualización: 26/5/2020
SIETES contiene 93011 citas

 
Ref. ID 81862
 
Tweet
Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
The Lancet (Lancet)
5 de enero 2008
Volumen 371 nº 9606 página(s) 64-74

El déficit en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa constituye el déficit enzimático humano más frecuente; son portadores más de 400 millones de personas. La distribución global de este déficit es muy similar a la del paludismo, lo que apoya la llamada hipótesis de protección frente al paludismo.

El déficit en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un déficit genético hereditario ligado al cromosoma X debido a mutaciones en el gen G6PD, que dan lugar a variantes funcionales con muchos fenotipos bioquímicos y clínicos. Se han descrito unas 140 mutaciones; la mayor parte son alteraciones de bases únicas, que determinan sustituciones de aminoácidos.

Las manifestaciones más frecuentes son ictericia neonatal y anemia hemolítica aguda, que es generalmente desencadenada por un fármaco. Algunas variantes de la G6PD causan hemólisis crónica, que da lugar a anemia hemolítica no esferocítica congénita.

El tratamiento más eficaz del déficit en G6PD consiste en prevenir la hemólisis evitando el estrés oxidativo. En algunas comunidades se aplican programas de cribado, según la prevalencia del déficit.

En la tabla 2 se indican los fármacos posibles causantes de hemólisis significativa en personas con déficit en G6PD, clasificados según la certidumbre de la asociación causal:

1) Asociación definida

Primaquina

Pamaquina

Sulfanilamida

Sulfacetamida

Sulfapiridina

Sulfametoxazol

Dapsona

Nitrofunrantoína

Acetanilida

Ácido nalidíxico

Niridazol

Metiltionio

Fenazopiridina

Cotrimoxazol

Naftaleno (no fármaco; producto industrial)

2,4,6-trinitrotolueno (ídem)

2) Asociación posible

Cloroquina

Sulfadimidina

Sulfasalacina

Glibenclamida

Ácido acetilsalicílico (AAS)

Ciprofloxacina

Cloranfenicol

Análogos de la vitamina K

Ácido ascórbico

Mesalacina

Extracto de Acalypha indica

3) Asociación dudosa

Mepacrina

Quinina

Aldesulfona

Sulfadiacina

Sulfafurazol

Paracetamol

Fenacetina

Ácido aminosalicílico

Doxorrubicina

Probenecid

Dimercaprol