McQuaid J. Asthma takes a hard toll on African-Americans. Can precision medicine ease the burden?
STAT Daily Recap (STAT Daily Recap)
26 de marzo 2019
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Parece ser que se han identificado los determinantes genéticos de la falta de respuesta de pacientes con asma a la administración de salbutamol (albuterol en EEUU). El salbutamol es el broncodilatador utilizado con mayor frecuencia en el tratamiento del asma.

Los pacientes con resistencia a salbutamol tienen mutaciones comunes en genes relacionados con la capacidad pulmonar y las respuestas inmunitarias. En un estudio publicado en 2018 (https://doi.org/10.1164/rccm.201712-2529OC), la más importante fue una variante de gen conocida como NKFB1, que influye sobre la respuesta de relajación de la musculatura lisa bronquial. Las personas afroamericanas que mostraron una respuesta baja a salbutamol tenían una probabilidad más alta de tener esta mutación.

En el estudio citado se identificaron variantes genéticas específicas de grupos de población, asociadas a falta de respuesta a los estimulantes ß-adrenérgicos; algunas fueron asociaciones genómicas significativas (p<3,53 x 10-7) y otras sugestivas (p<7,06 x 10-6) con genes que habían sido asociados a la capacidad pulmonar (DNAH5), a la respuesta inmunitaria (NFKB1 y PLCB1) y a la señalización ß-adrenérgica (ADAMTS3 y COX18).

En EEUU la prevalencia de asma varía según el grupo étnico. Entre los ciudadanos de procedencia latinoamericana, la incidencia es de 6,6%, inferior a la media nacional, de 8,3%. En portorriqueños es de 14,3% y en afroamericanos es de 11,6%. Se calcula que un 15,3% de los niños afroamericanos tienen asma, comparado con 7,1% de los de raza blanca.

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