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Última actualización: 18/9/2019
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N.L.. Why gene-therapy drugs are so expensive
The Economist (The Economist)
3 de agosto 2016
página(s) 1

Introducción

El déficit en adenosina desaminasa, también llamado déficit ADA o ADA-SCID (por inmunodeficiencia combinada grave en inglés) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que es causa de déficit inmunitario. Se estima que su incidencia global es de 1 por 100.000 nacidos vivos y es causa de un 15% de todos los casos de SCID.

Puede presentarse en los primeros meses de vida, en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. La edad de aparición y la gravedad guardan relación con unos 29 genotipos conocidos asociados a esta patología.

El déficit enzimático determina acumulación de desoxiadenosina, que a su vez da lugar a una acumulación de dATP en todas las células, que inhibe la ribonucleótido reductasa e impide la síntesis de ADN, de manera que las células no pueden dividirse. Esta limitación afecta especialmente a las células con mayor actividad mitótica, como los linfocitos T y B. Además, la acumulación de desoxiadenosina da lugar a un incremento de la S-adenosilhomocisteína, porque el enzima adenosina desaminasa tiene un papel importante en el catabolismo de las purinas; ambas sustancias son tóxicas para los linfocitos inmaduros, que no pueden madurar.

El sistema inmunitario resulta muy deficiente o totalmente ausente.

En septiembre de 1990 la primera terapia génica para combatir esta enfermedad fue aplicada por el Dr W French en los NIH de Bethesda, a una niña de 4 años llamada Ashanti DeSilva. En abril de 2016 el CMPH de la EMA recomendó la aprobación de Strimvelis®, una terapia génica para niños con ADA-SCID para los que no se encuentra donante de medula ósea compatible.

La noticia

http://www.economist.com/blogs/economist-explains/2016/08/economist-explains-2?cid1=cust/ddnew/n/n/n/2016084n/owned/n/n/nwl/n/n/n/email&etear=dailydispatch

El 3 de agosto de 2016 GSK anunció que cobrará 665.000 € por el tratamiento con Strimvelis® de un paciente con ADA-SCID. Hasta ahora el fármaco hja curado la enfermedad en 18 niños, a lo largo de 15 años de investigación.

La terapia génica suministra versiones correctas de ADN, generalmente mediante un vector viral. Una vez introducido el ADN en el interior de la célula, se comienza a fabricar la proteína que faltaba y se corrige el déficit. Las primeras experiencias terapéuticas se enfriaron por la aparición de diferentes tipos de cáncer, la muerte de un joven en un ensayo clínico, y otros resultados clínicamente desalentadores.

Desde entonces se ha progresado considerablemente. Según la publicación Datamonitor, desde 2012 se ha doblado el número de terapias génicas en desarrollo. La semana pasada la FDA otorgó varias designaciones de innovación con el fin de promover la aprobación de nuevos tratamientos génicos.

Uno de ellos, comercializado por Pfizer y Spark Therapeutics, una compañía de biotecnología, es para la hemofilia B. El producto se denomina de momento SPK-9001.

Se puede hallar más información en http://ir.sparktx.com/phoenix.zhtml?c=253900&p=irol-newsArticle&ID=2177020.

El fármaco para el ADA-SCID fue desarrollado en el Instituto San Raffaele Telethon de Terapia Génica de Milán, con financiación de una institución sin ánimo de lucro. Dado que GSK no pagó los costes del desarrollo, cabe preguntarse por qué el precio es tan elevado.

La razón es que el “fármaco” (el ADN en un vector viral) se fabrica de manera específica para cada paciente. Se extraen células madre de la medula ósea del paciente, que son puesta en contacto durante cinco días con el virus que introducirá la versión correcta del gen que necesitan. Después, estas células madre corregidas son reinyectadas. Además, las garantías de buenas prácticas de manufactura son caras. Se4 argumenta además que “GSK… deberá hacer un seguimiento de los pacientes durante años… Además, GSK tendrá un mercado muy restringido, se calcula que de unos 15 pacientes al año en toda Europa”.